Молекулярные биологи из Института Глэдстоуна придумали новый способ расшифровки ДНК, который позволит определить, как «темное вещество» генома — те участки, что не кодируют белки, — влияет на гены и, как следствие, определяет генетическое здоровье человека. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics. Пресс-релиз доступен на сайте института.

В своей работе ученые исследовали так называемые энхансеры — участки ДНК, которые, связываясь с определенными молекулами, способны изменять активность какого-либо гена. Сами эти участки, в отличие от генов, не кодируют белки, однако являются своего рода инструкциями, которые указывают гену, при каких условиях он должен усилить свою работу.

По словам Кэтрин Поллард, ведущего автора работы, большинство генетических мутаций, которые могут вызвать серьезные заболевания, происходит именно в энхансерах. Однако попытка исследовать, как именно энхансер влияет на ген, наталкивается на серьезную проблему.

Первоначально ученые считали, что энхансер влияет на ген, который находится в непосредственной близости от него. Это намного упростило бы задачу. Но теперь известно, что энхансер и зависимый от него ген могут быть отделены миллионами нуклеотидов. Лишь способность ДНК скручиваться и формировать петли позволяет им контактировать друг с другом. Эхансер, влияющий на интересующий нас ген, может располагаться где угодно.

Чтобы решить эту проблему, ученые проанализировали огромные массивы данных по геномам шести типов клеток. Они искали закономерности в геноме, обусловливающие взаимодействие гена и энхансера друг с другом. Биологи смогли обнаружить несколько специфичных участков ДНК, которые располагаются на петлях, соединяющих энхансеры с генами. Новый метод поиска подобных участков в других местах генома, называемый TargetFinder, позволит ученым выявить новые пары ген-энхансер с точностью до 85 процентов.

Если открытые участки определяют формирование петель, то мутации в них также могут негативно повлиять на активность генов, что открывает ученым новый путь исследований.

Программный код TargetFinder и данные выложены биологами в интернет в бесплатном доступе.