Фото: Unsplash

В США одобрен первый и самый дорогой в мире препарат Lenmeldy против редкой болезни, которая обычно убивает больных детей до того, как им исполнится 7 лет. Оптовая цена курса терапии от метахроматической лейкодистрофии будет стоить $4,25 млн.

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) является редким генетическим заболеванием, которое влияет на головной мозг и нервную систему, сообщает CNN.

Болезнь обычно убивает детей до того, как им исполнится 7 лет. Малыши некоторое время развиваются нормально, но примерно в два года теряют способность ходить и говорить. Состояние быстро прогрессирует из-за дефицита фермента АРСА.

Это приводит к накоплению жировых веществ в клетках, повреждению центральной и периферийной нервной системы, что проявляется потерей двигательных и когнитивных функций и ранней смертью.

По статистике, в США ежегодно рождается около 40 детей МЛД. До сих пор не существовало лекарства против фатального заболевания.

Lenmeldy — надежда на спасение

Этот препарат изготовлен из собственных гемопоэтических (кровяных) стволовых клеток пациента, которые были генетически изменены для включения функциональных копий гена АРСА.

Первая в мире терапия предусматривает использование копий поврежденного гена с помощью специального вируса. После этого восстановленные клетки возвращаются пациенту, где они начинают производить необходимый фермент, которого не хватает детям с этим заболеванием.

Некоторые клетки в дальнейшем могут мигрировать в костный мозг, где они продолжают жить и создавать новые клетки, которые также производят необходимый фермент. Но пациенты должны проходить пожизненное наблюдение на наличие гематологических злокачественных новообразований.

Эффективная терапия

Безопасность и эффективность препарата оценивали на основе данных 37 детей, принявших участие в открытых клинических исследованиях. Одной из них стала девочка Кира, которая получала терапию еще до появления первых симптомов.

На тот момент лечение не было доступно в Соединенных Штатах, поэтому семья временно переехала в Италию. Проживание за границей и оплата медицинской помощи Кире стоила им около $500 тыс., но сама терапия была бесплатной.

Спустя два года после лечения у девочки нет никаких симптомов. Наличие препарата, одобренного FDA, означает, что несмотря на большую стоимость лечения, у каждого ребенка США с диагнозом МЛД появился шанс на нормальную жизнь.

Подготовил: Сергей Дага