Фото: Depositphotos

В американському штаті Міссурі 6 листопада 2023 року з’явилася на світ дівчинка, у якої повністю відсутні очі. Йдеться про вкрай рідкісне генетичне захворювання, на яке у світі страждають лише 30 осіб.

Як повідомляється, мама дівчинки Тейлор Айс була у нестямі від радості, коли минулого року завагітніла після більше ніж року боротьби з безпліддям.

Упродовж усієї вагітності лікарі говорили Айс та її чоловікові Роберту, що їхня дівчинка абсолютно здорова. Однак після того, як дитина з’явилася на світ за допомогою кесаревого розтину, мати помітила, що та не розплющує очі, пише Daily Mail.

"Педіатр оглянув дитину і повідомив нам, що в нашої доньки немає очей", – розповіла Айс.

Що показали обстеження

За словами жінки, під час обстежень медики щоразу ставили новий діагноз, аж поки врешті не визначили, що дівчинка народилася з анофтальмією, захворюванням, через яке в неї не розвивалися тканини ока або зоровий нерв, який обробляє візуальну інформацію в мозку.

Крім того, організм дитини не виробляє кортизол, гормон стресу, який продукують надниркові залози.

Генетичне тестування показало, що у Ренлі був стан, відомий як гаплонедостатність гена PRR-12, через який її очі не розвивалися в утробі матері.

Аномалія у спадок

За словами генетика з дитячої лікарні Сент-Луїса Нейта Дженсена, існує цілий спектр того, як ця генетична аномалія впливає на пацієнтів. У декого уражається одне око або ж очі можуть взагалі бути відсутніми.

За оцінками Дженсена, саме батьки могли передати дочці генні мутації, а ймовірність того, що маля може передати це захворювання своїм майбутнім дітям, становить 50%.

За словами експертів, жодне лікування не може повернути очі. Тому лікарі зосередилися на протезуванні, щоб допомогти дітям з анофтальмією жити відносно нормальним життям.

Підготував: Сергій Дага